MUTASI GENETIS SETIAP ETNIS MEMENGARUHI PENYEBARAN PENYAKIT
MUTASI GENETIS SETIAP
ETNIS MEMENGARUHI PENYEBARAN PENYAKIT
Nenek moyang manusia berbahasa Austronesia dari kepulauan
Nusantara akan meninggalkan jejak penyebarannya, tidak hanya dalam bentuk marka
genetik dan catatan arkeologi tetapi juga penyakit yang berkaitan dengan
struktur populasi. Lembaga Eijkman telah memulai suatu studi tentang distribusi
penyakit pada berbagai populasi etnis di Indonesia, dan menghubungkannya dengan
struktur populasi kepulauan Nusantara.
Tiga kelompok dapat diamati: populasi berbahasa Austronesia dari daerah
Indonesia barat (Sumatra, Jawa and Kalimantan), populasi IndonesiaTimur
(Sulawesi dan Nusa Tenggara), dan populasi non-Austronesia dari Nusa Tenggara
serta Papua. Terlihat adanya variasi pada karakteristik populasi. Distribusi
mutasi yang mendasari kelainan gen tunggal seperti thalassemia yang merupakan
penyakit genetik utama di Indonesia ternyata sesuai dengan struktur populasi.
Lebih dari 5,000 sampel dari sekitar 40 populasi etnis telah
dikumpulkan dan diperiksa; untuk struktur populasi menggunakan analisis variasi
sekuens pada DNA mitokondria (mtDNA) dan kromosom Y; dan belakangan ini melalui
genotipe total genom Single Nucleotide Polymorphisme (SNP). Genom manusia dalam
inti mengandung banyak sekali DNA mikrosatelit yaitu urutan basa berulang yang
sangat bervariasi antar individu baik dalam ukuran maupun panjangnya sehingga
dapat digunakan untuk identifikasi, terutama dengan menggunakan short tandem
repeats (STR). MtDNA meiliki karakteristik untuk studi populasi karena jumlah
kopi mtDNA yang tinggi, tidak ada rekombinasi dan diturunkan secara maternal.
Untuk melihat penurunan paternal, digunakan analisis kromosom Y yang memiliki
sifat sama seperti mtDNA, tidak mengalami rekombinasi.
Belakangan ini kami mulai menjawab pertanyaan, apakah distribusi epidemiologik
penyakit infeksi tertentu juga berhubungan dengan struktur populasi yang
mungkin berkembang melalui kejadian migrasi purba. Hal ini terutama, mengenai
virus Hepatitis B (HBV) dimana transmisi terjadi terutama secara vertikal yang
sangat menyerupai transmisi genom mitokondria manusia. Keragaman genetik HBV
juga memiliki dampak medik. Penelitian menggunakan SNP dari daerah Pre-S2 genom
HBV menunjukkan subgenotip spesifik populasi HBV/B – Bj, Bc, Bwi and Bei (pada
Jepang, Cina, Indonesia barat dan Indonesia timur). HBV/C merupakan genotype
utama di Asia daratan dan Papua, sedangkan HBV/B dominant di antara populasi
berbahasa Austronesia. Hasil studi memberikan wawasan baru penyebaran
Austronesia dan juga makna medik.
Hasil studi tersebut menyimpulkan bahwa (a) beberapa penyakit terlihat
berhubungan dengan penyebaran orang-orang berbahasa Austronesia dan (b) sebagai
akibatnya akan memberikan marka yang unik bagi migrasi Austronesia purba.
Lebih lanjut:
Herawati Sudoyo, Ph.D.
Lembaga Eijkman, Jl. Diponegoro 69, Jakarta 10430
Journalist Scientific Gathering
Journalist Scientific Gathering adalah sebuah forum yang dikembangkan Majalah
National Geographic-Indonesia, yang mempertemukan para wartawan dengan berbagai
kalangan untuk mendiskusikan berbagai masalah aktual di dunia ilmu pengetahuan,
penemuan, perkembangan dan aplikasi teknologi baru, serta implikasinya terhadap
masyarakat Indonesia.
Dalam forum tersebut, National Geographic-Indonesia akan bekerjasama dengan
berbagai lembaga maupun para pakar dari dalam dan luar negeri dalam rangka ikut
menyebarkan hasil-hasil penelitian dari berbagai bidang ilmu.
Tema-tema dalam acara Journalist Gathering dapat diambil dari artikel yang
diterbitkan di Majalah National Geographic atau tema dari sumber lain yang
dianggap sesuai dengan misi Majalah National Geographic, yakni untuk
menyebarkan pengetahuan geografi. /NGI.
